به نقل از «خبرگزاری آریا»

بيماري ادرار سياه يا آلکاپتونوري چيست؟

تاریخ انتشار: ۱۹ اردیبهشت ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۳۷۰۹۰۹۰

خبرگزاري آريا -

آلکاپتونوريا براي درمان اين بيماري از رژيم عذايي که بدون تيروزين باشد استفاده مي‌شود
آلکاپتونوري بيماري نادري است که باعث بروز اختلال در سيستم گوارش مي‌شود و رنگ ادرار را تغيير مي‌دهد.
بيماري ادرار سياه يا آلکاپتونوري (Alkaptonuria) يک بيماري ژنتيکي است که از اختلال در متابوليسم آمينواسيدهاي فنيل آلانين و تيروزين ناشي مي شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

در اين بيماري نوزادان توانايي فروگشت اسيد هموجنتيسيک را ندارند و اين ماده وارد خون و ادرار آنها مي‌شود. اسيد هموجنتيسيک يکي از متابوليت‌هاي تيروزين است. در اين بيماري ژن آنزيم "هموجنتيستيک اسيد اکسيداز" ( با نام کاملِ هموجنتيسات 1و2-دي اکسيژناز و با علامت اختصاري HGD) جهش يافته‌است.
لازم به ذکر است که فرد ژن‌هاي سازنده آنزيم اسيد هموجنتيسيک را به صورت ناقص دريافت ميکند و مشکل ژنتيکي است.

آلکاپتونوري بيماري نادري است که باعث بروز اختلال در سيستم گوارش مي‌شود
اين بيماري نخستين بار توسط آرچيبلد ادوارد گرود، پزشک انگليسي، در سال 1909 ميلادي معرفي شد.
گرو با کشف اين بيماري موفق شد بين يک نقص ژني(بيماري آلکاپتونوريا) و يک نقص آنزيمي(نبود آنزيم هموجنتيسيک اسيد اکسيداز) ارتباط ايجاد کند که با اين امر انديشه‌هاي اوليه نظريه يک ژن يک آنزيم شکل گرفت. هرچند گرو موفق به ارائه نظريه يک ژن يک آنزيم نشد ولي در سال 1940 دو محقق به نام‌هاي جرج بيدل و ادوارد تيتوم اين نظريه را ارائه کردند.
بيماري آلکاپتونوري (ادرار سياه) يک اختلال نادر متابوليکي با شيوع يک در يک ميليون بروز مي کند که به صورت اتوزومي مغلوب به ارث ميرسد و با علائم هموجنتيسيک اسيدوري( وجود هموجنتيسيک اسيد در ادرار)، آرتريت (التهاب مفاصل) آکرونوزيس (رسوب رنگدانه در بافت پيوندي) مشخص ميگردد .

بيماري ادرار سياه يا آلکاپتونوري يک بيماري ژنتيکي است
علت بيماري آلکاپتونوري:
فقدان آنزيم هموژنتيسيک اسيد اکسيداز متابوليسم فنيل آلانين-تيروزين را در مرحله اسيد هموژنتيسيک مهار مي سازد. بنابراين اسيدهموژنتيسيک در بدن تجمع مي يابد. به طور طبيعي اسيدهموژنتيسيک درخون يا ادرار وجود ندارد ولي در آلکاپتونوريا اين اسيد دربين سلولها و داخل سلولها به صورت گراندلرياهوموژن تجمع مييابد و مقادير زيادي از آن از طريق ادرار دفع ميگردد. اکسيداسيون و پلي مريزاسيون اين ترکيب در ادرار (کهنه) و در معرض هوا قرار گرفته ماده اي شبيه ملانين و سياه رنگ را به وجود مي آورد که تيرگي ادرار نظير جوهر(urine as ink) را سبب ميگردد.
اسيد هموژنتيسيک علاوه بر رسوب مستقيم در بافتها با مهار آنزيم ليزيل ئيدروکسيلاز ،مهارکننده بيوسنتز کلاژن نيز هست بدين ترتيب که اسيدهموژنتيسيک نگهداري شده در بدن به طور انتخابي به الياف کلاژن بافت همبند و تاندونها و وتر عضلاني و غضروفها متصل شده و آنها را به رنگ آبي مايل به سياه در مي آورد.
اوکرونروز اصطلاحي است که تيره شدن بافتها را توصيف مي کند به دليل تجمع پليمر سياه اسيدهموژنتيسيک در غضروف و بافتهاي مزانشيمي ديگر ميباشد. اوکرونروز در بافتهاي مختلف مانند غضروفها (بيني. گوش. دنده. حنجره . ناي . مفاصل) و تاندونها و نسوج نرم (گونه. دست.فقرات….)اپيدرم. اندوکارد و انتيماي عروق . کليه . پروستات. ريه . صلبيه ملتحمه و قرنيه. پرده صماخ رخ مي دهد ولي بيشتر در گوشها ،بيني و گونه ها ديده ميشود که به دليل تجمع پليمر سياه اسيدهموژنتيسيک در غضروف و بافتهاي مزانشيمي ديگر ميباشد.

به طور طبيعي اسيد هموژنتيسيک درخون يا ادرار وجود ندارد
علائم بيماري آلکاپتونوري:
در اثر تجمع اسيد هموجنتيسيک در بدن، تخريب گسترده مفاصل (بويژه در غضروف­هاي مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جواني مي­ گردد) و بروز آرتريت (التهاب مفاصل)، تشکيل سنگ در کليه­ ها و اثر بر پروستات رخ مي­دهد.
در حالت هاي پيشرفته اين بيماري حتي رنگ پوست‌ها و چشم‌ها هم ممکن است به رنگ قهوه‌اي تيره مبدل شود که به اين حالت در پزشکي آکرونوسيس مي‌گويند که علت آن تجمع اسيد هموجنتيسيک در بافت همبند است.
روش تشخيص بيماري آلکاپتونوري:
آلکاپتونوريا توسط آزمايش ادرار تشخيص داده مي شود. هنگامي که کلريدفريک به ادرار در حال آزمايش افزوده شود رنگ آنرا در بيماران مبتلا سياه و سفيد مي کند قبل از اينکه تشخيص آلکاپتونوريا توسط تست تشخيصي انجام شود اين آزمايش با استفاده از کروماتوگرافي کاغذي و کرماتوگرافي لايه نازک انجام ميپذيرد. در آلکاپتونوريا، ميانگين سطح پلاسما 6/6ميکروگرم در ميلي متر و ميانگين سطح اداري12/3 ميلي مول در مول کراتينين مي باشد.

آلکاپتونوريا توسط آزمايش ادرار تشخيص داده مي شود
درمان بيماري آلکاپتونوري :
براي درمان اين بيماري از رژيم عذايي که بدون تيروزين باشد استفاده مي‌شود. آسکوربيک اسيد (ويتامينC) مي تواند از رسوب پيگمان هاي بيماري جلوگيري کند و مفاصل آسيب ديده مي توانند مورد جراحي قرار بگيرند.
درمان موثري براي اين بيماري وجود ندارد و تنها راه درمان اين بيماري استفاده از دارويي است که از تشکيل آلکاپتون در اين بيماران جلوگيري مي‌کند، نام اين دارو، نيتيسينون (nitisinone) است که آنزيم توليد کننده اسيد هموجنتيسيک (آلکاپتون) را مهار مي کند.
همچنين تشخيص زودهنگام اين بيماري و تغذيه مناسب از پيشرفت بيماري جلوگيري خواهد کرد. همچنين رژيم غذايي کم پروتئين و بدون تيروزين، مصرف آسکوربيک اسيد با دور 500 ميلي گرم جهت کاهش آسيب به بافت پيوندي تجويز مي‌شود مفاصل آسيب ديده مي­ توانند مورد جراحي قرار بگيرند. مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج و بارداري مي تواند از مبتلا شدن فرزند به اين بيماري جلوگيري نمايد.
گردآوري:بخش سلامت بيتوته


منبع: خبرگزاری آریا

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.aryanews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری آریا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۳۷۰۹۰۹۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

سه فرد گرفتار در ارتفاعات کوه سیاه لنده نجات یافتند

به گزارش خبرنگار مهر، کاظم فلاحی‌دوست ظهر پنجشنبه در گفتگو با خبرنگاران افزود: یکی از این افراد که دارای بیماری زمینه‌ای قلبی بود و دچار حمله قلبی شده بود پس از انجام اقدامات پیش بیمارستانی به درمانگاه انتقال یافت.

وی بیان داشت: نجات گران هلال‌احمر با وجود وضعیت مه آلود هوا و بارش باران و حجم زیاد برف به این افراد دسترسی یافته و آنها را به محل امن انتقال دادند.

کد خبر 6095115